Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä

6373 B -NIPTtri

Luokittelu

Genetiikka, kohdennetut geneettiset tutkimukset

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto

Lähete

Indikaatio

Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulan (4548 S -Tr1Seul) tuloksena.

Näytteen käsittelyohjeet

Verinäyte otetaan 2 x 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä. Näyte tulee olla Genetiikan laboratoriossa viimeistään kahden vuorokauden kuluttua näytteenotosta.

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10 ml

Menetelmä

Revvity Vanadis NIPT (CE-IVD). Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Kerran viikossa.

Tuloksen valmistumisaika

2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 kohonnutta riskiä. Mikäli tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tutkimustulos tulee varmistaa istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Yleistä

Tutkimusta voidaan käyttää kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittämiseen, kun halutaan välttää invasiivista toimenpidettä (istukka- tai lapsivesinäyte). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Tutkimus soveltuu myös kaksos- ja IVF-raskauksille. Tutkimus ei havaitse sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, mosaikismia tai triploidiaa. Tutkimus ei sovellu raskauksille, joissa toinen sikiö on menehtynyt varhain kaksosraskaudessa (ns. vanishing twin). Tutkimus ei sovellu äideille, joilla on todettu syöpä, tai jotka ovat saaneet elinsiirteen, tai joilla itsellään on kromosomipoikkeavuus kromosomeissa 21, 18 tai 13.

Huomautukset

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

21375 B -TriMatP-tutkimuksen verinäyte otetaan samalla tavalla kuin B -NIPTtri-tutkimukseen.

Asiantuntijoiden yhteystiedot

Tämän tutkimuksen asiantuntijat yhteystietoineen löytyvät tästä linkistä.

Kaikkien asiantuntijoiden yhteystiedot löytyvät Asiantuntijahaku-sivulta.