X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä

4732 B -XLRS-D

Luokittelu

Genetiikka, kohdennetut geneettiset tutkimukset

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Lähete

Indikaatio

Sukupuoleen sidotusti periytyvän retinoskiisin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, silmänpohjan makulan kärrynpyöräkuvio.

Näytteen käsittelyohjeet

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tuloksen valmistumisaika

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisessa väestössä todetut RS1 (XLRS1) -geenin pistemutaatiot c.214G>A, c.221G>T ja c.325G>C. Patogeenisen muutoksen löytyminen varmistaa miespuolisilla potilailla retinoskiisitaudin diagnoosin. Naispuolisilla tutkittavilla heterotsygoottinen löydös sopii terveen henkilön taudin kantajuuteen.

Yleistä

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, joka aiheuttaa pojille vaihtelevan asteista näkövammaisuutta. Tauti havaitaan yleensä kouluiässä. Tyypillinen muutos silmänpohjatutkimuksessa on kärrynpyöräkuvio. Potilaiden sukujuuret ovat varsinkin Satakunnassa ja Oulun seuduilla. Tauti aiheutuu RS1-geenin (geeni tunnettu aiemmin nimellä XLRS1) patogeenisistä muutoksista. Suomalaiseen väestöön on rikastunut kolme pistemutaatiota, jotka kattavat 95 % retinoskiisipotilaiden RS1-geenin patogeenisistä muutoksista. Nämä valtamutaatiot ovat c.214G>A p.(Glu72Lys) (PoriI), c.221G>T p.(Gly74Val) (PoriII) ja c.325G>C p.(Gly109Arg) (OuluI).

Huomautukset

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kymmenen arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Asiantuntijoiden yhteystiedot

Tämän tutkimuksen asiantuntijat yhteystietoineen löytyvät tästä linkistä.

Kaikkien asiantuntijoiden yhteystiedot löytyvät Asiantuntijahaku-sivulta.