Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4675 Ts-MUL-D

Luokittelu

Genetiikka, kohdennetut geneettiset tutkimukset

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Lähete

Indikaatio

Riskiraskaudet.

Näytteen käsittelyohjeet

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Näyteastia

Eppendorf-putki

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tuloksen valmistumisaika

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.493-2A>G. Muutoksen löytyminen homotsygoottisena varmistaa Mulibrey-nanismi -taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa TRIM37-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman TRIM37-geenin patogeenisen muutoksen mahdollisuus.

Yleistä

Mulibrey-nanismi on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä prenataalisesti alkava pienikasvuisuusoireyhtymä. Taudin muita löydöksiä ovat sydänpussin fibroosi, maksan suurentuminen ja sydämen vajaatoiminta, ihon liekkiläiskät (naevus flammeus) sekä hormonaaliset häiriöt. Tauti aiheutuu TRIM37-geenin (tripartiate motif-containing protein 37) mutaatioista. Geeni tunnetaan myös nimellä MUL. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98 %) sairauden aiheuttaa intronin 6 silmukointikohdan pistemutaatio c.493-2A>G.

Huomautukset

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Asiantuntijoiden yhteystiedot

Löydät tutkimusten asiantuntijoiden yhteystiedot Asiantuntijahaku-sivulta. Huomaathan, että sivulle pääset vain HUS Diagnostiikkakeskuksen asiakasorganisaation verkkoyhteydellä.

Voit myös tiedustella yksittäisen tutkimuksen asiantuntijan yhteystietoja ammattilaisen asiakaspalvelusta: 09 471 72579 (arkisin kello 7.30–15.00) tai huslab(at)hus.fi .