Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4661 B -MCAD-D

Luokittelu

Genetiikka, kohdennetut geneettiset tutkimukset

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Lähete

Indikaatio

Imeväisiän vakavan metabolisen sairauden erotusdiagnostiikka, kätkytkuolema.

Näytteen käsittelyohjeet

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tuloksen valmistumisaika

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa ACADM-geenin valtamutaation c.985A>G. Muutoksen löytyminen homotsygoottisena varmistaa MCAD-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa ACADM-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, oireisilla potilailla tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.

Yleistä

Keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriö. Sairaudelle on tyypillistä oireiden (hypoglykeeminen kooma) kehittyminen erityisesti infektioiden ja paaston aikana, ja sairauden ensimmäinen ilmenemismuoto voi olla äkkikuolema. MCAD kuuluu vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimukseen, ja seulonnan myötä kuolleisuus on merkittävästi vähentynyt. Sairauteen voi liittyä myös vaikeusasteeltaan vaihtelevia hermoston, maksan, lihasten ja sydämen toimintahäiriöitä. MCAD-sairauden aiheuttaa ACADM-geenin geenivirheet. Toistaiseksi lähes kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu ACADM-geenin valtamutaatio c.985A>G p.(Lys329Glu) (aiemmin käytetty myös nimeä p.(Lys304Glu)) homotsygoottisena.

Huomautukset

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kymmenen arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Asiantuntijoiden yhteystiedot

Tämän tutkimuksen asiantuntijat yhteystietoineen löytyvät tästä linkistä.

Kaikkien asiantuntijoiden yhteystiedot löytyvät Asiantuntijahaku-sivulta.