Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä

4646 B -CLN5-D

Luokittelu

Genetiikka, kohdennetut geneettiset tutkimukset

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Lähete

Indikaatio

Variantin myöhäisinfantiilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin diagnostiikka (vLINCL, Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen varianttimuoto), vLINCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Näytteen käsittelyohjeet

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tuloksen valmistumisaika

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1175_1176delAT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa vLINCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN5-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun harvinaisen, patogeenisen muutoksen mahdollisuus. Valtamutaatio kattaa noin 94 % suomalaisten vLINCL-potilaiden patogeenisistä muutoksista.

Yleistä

Variantti neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vLINCL) on Suomessa Etelä-Pohjanmaalle rikastunut vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava, peittyvästi periytyvä, etenevä kertymäsairaus. Ensimmäiset oireet alkavat 4-7-vuotiaana kömpelyytenä, näön huononemisena ja kehityksen taantumisena. Tauti aiheutuu CLN5-geenin patogeenisistä muutoksista, joista valtamutaatio c.1175_1176delAT p.(Tyr392Ter) on löydettävissä lähes kaikilta suomalaisilta vLINCL-potilailta homotsygoottisessa muodossa. Yksittäisillä potilailla esiintyy harvinainen patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter).

Huomautukset

Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi CLN5-geenin harvinainen, patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter) (20306 B- minMut).

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kymmenen arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Asiantuntijoiden yhteystiedot

Löydät tutkimusten asiantuntijoiden yhteystiedot Asiantuntijahaku-sivulta. Huomaathan, että sivulle pääset vain HUS Diagnostiikkakeskuksen asiakasorganisaation verkkoyhteydellä.

Voit myös tiedustella yksittäisen tutkimuksen asiantuntijan yhteystietoja ammattilaisen asiakaspalvelusta: 09 471 72579 (arkisin kello 7.30–15.00) tai huslab(at)hus.fi .